Ja cilat janë testet diagnostikuese për zbulimin e Sindromës Down

March 21, 2019 14:53

Ja cilat janë testet diagnostikuese për zbulimin e Sindromës Down

Kushtet gjenetike, mosha e madhe e nënës që lind, si dhe të qenit mbartës i translokacionit gjenetik janë tre faktorët e shpeshtë të rrezikut për lindjen e bebeve me Sindromën Down. Ekspertët e shëndetit publik, theksojnë se Sindroma Down, e njohur gjithashtu si trisomi në kromozomin 21, është e lidhur me një shtyrje në aftësitë kognitive dhe rritjen fizike, të cilave i bashkëngjiten edhe disa karakteristikave faciale. Fëmijët me sindromën Down kanë një kopje shtesë të një prej kromozomeve, që është kromozomi 21. Kjo kopje ekstra ndryshon zhvillimin e trupit dhe trurit të foshnjës, që mund të shkaktojë sfida mendore dhe fizike për fëmijën. “Mesatarja e inteligjencës së personave me këtë sindromë është rreth 50, krahasuar me një mesatare të koeficientit të inteligjencës që është 100 te fëmijët normalë. Të dhënat e raportuara nga strukturat ndërkombëtare të shëndetit, prania e sindromës Down është vlerësuar 4.6 për 10 mijë lindje dhe është hasur tek të gjitha popullatat”, vënë në dukje specialitet e Institutit të Shëndetit Publik.

Diagnostikimi i këtij çrregullimi mund të bëhet që në shtatzëni. Janë një sërë testesh dhe analizash që mund të kryhen gjatë shtatzanisë për të vlerësuar në kohë praninë e këtij çrregullimi kromozomik. Përgjatë dekadës së fundit numri i lindjeve me këtë sindromë në vendin tonë ka pësuar rënie, megjithatë mbetet ende në nivele shqetësuese.

“Në vendin tonë, prevalenca e sindromës Down është ulur nga 1 në 730 lindje në vitin 2011 në 1 në 1800 lindje në vitin 2018 (nga 1.4 në 0.6 për 1000 lindje për këtë periudhë kohore të përmendur)”, sqaron ISHP. Përhapjen përgjatë viteve e gjeni të detajuar në grafikun bashkangjitur shkrimit. Sot në Ditën Botërore të Sindromës Down, specialistët e ISHP-së, apelojnë për kryerjen e testeve të hershme diagnostikuese që gjatë shtatzanisë, si dhe shmangien e diskimit apo qëndrimeve negative ndaj fëmijëve me këtë çrregullim.

“Personat me këtë sindromë mund të shijojnë të drejta të plota dhe të barabarta, në mënyrë të barabartë si gjithë të tjerët. Kjo nënkupton mundësinë për pjesëmarrje të plotë në komunitetin e tyre. Prania e qëndrimeve negative kundrejt këtyre personave sjell pritshmëri të ulëta, diskriminim dhe përjashtim, duke krijuar komunitete në të cilat fëmijët dhe të rriturit me sindromën Down nuk mund të integrohen në mënyrë të barabartë. Në ato vende ku fëmijëve me sindromën Down u jepen mundësitë për pjesëmarrje, duke krijuar mjedise shoqërore, duke i pranuar dhe respektuar, rezulton që të jetë shumë efektive për këta persona. Sindroma Down u përcaktua fillimisht si çrregullim kromozomik në vitin 1959, nga një pediatër dhe gjentetist francez, Jérôme Lejeune”, sqarojnë ekspertët e ISHP-së. në vijim të shkrimit gjeni të detajuara të gjitha udhëzimet e ekspertëve të shëndetit publik për testet diagnostikuese që mund të kryeni gjatë shtatzanisë, si dhe pas lindjes për vendosjen e diagnozës së saktë të këtij çrregullimi.

Shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Një faktor që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Gratë që janë 35 vjeç ose më shumë, kanë më tepër gjasa të kenë një shtatzëni të prekur nga sindroma Down, sesa gratë më të reja në moshë. Megjithatë, shumica e foshnjave me sindromën Down lindin nga nënat më pak se 35 vjeç, pasi ka më shumë lindje te gratë më të reja në moshë.

Të jesh bartës i translokacionit gjenetik për sindromën Down. Si burrat ashtu edhe gratë mund të transmetojnë te fëmijët e tyre translocation gjenetik për sindromën Down. Prania e një fëmije me sindromën Down në familje. Prindërit që kanë një fëmijë me sindromën Down dhe prindërit që kanë vetë translokacion, kanë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë tjetër me po këtë sindromë. Mjeku gjenetist mund të ndihmojë prindërit të vlerësojnë rrezikun për të pasur një fëmijë të dytë me sindromën Down

Testet diagnostikuese gjatë shtatzënisë

Sikundër e theksuam edhe më lart, prej disa vitesh edhe në vendin tonë janë futur një sërë testesh që ndihmojnë në diagnostikimin e këtij çrregullimi kromozomik që gjatë shtatzanisë. Konkretisht, testet depistuese shpesh përfshijnë një kombinim të testit të gjakut, i cili mat sasinë e substancave të ndryshme në gjakun e nënës (PAPP-A dhe hCG, Triple-testi, si dhe Quad-testi) dhe ultrasoundi (eko e fetusit).

Gjatë ultrasoundit, një nga gjërat që mjeku sheh është lëngu pas qafës së foshnjës. Lëngu shtesë në këtë rajon mund të tregojë një problem gjenetik. Bluzat e bardha thonë se  këto teste depistuese janë të nevojshme pasi mund të ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut të foshnjës për Sindromën Down.  Lidhur me kohën se kur duhet të bëhen këto teste, mjekët vënë në dukje se kryerja e tyre mund të bëhet gjatë trimestrit të parë dhe të dytë të shtatzënisë.

“Testet diagnostikuese kryhen për të konfirmuar diagnozën e sindromës Down, zakonisht pas një rezultati pozitiv nga testi depistues”, sqarojnë specialistët e ISHP. Testet diagnostikuese përfshijnë: Kampionimin e vileve korionike (CVS) që ka të bëjë me ekzaminimin e materialit nga placenta, i cili kryhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë. Një tjetër test është edhe Amniocenteza. Kjo e fundit ka të bëjë me ekzaminimin e lëngut amniotik (lëngu që rrethon fetusin), i ciki kryhet gjatë trimestrit të dytë të shtatzënisë, mbas javës së 15-të. Këto teste kërkojnë për ndryshimet në kromozome për të vendosur diagnozën e Sindromës Down.

Vendosja e diagnozës tek të sapolindurit

Pas lindjes, diagnoza fillestare e Sindromës Down shpesh bazohet në pamjen e foshnjës. Por karakteristikat që lidhen me sindromën Down mund të gjenden dhe në bebe pa sindromën Down, prandaj, mjeku për të konfirmuar diagnozën rekomandon kryerjen e një testi të quajtur kariotipi kromozomal. Duke përdorur një kampion gjaku nga foshnja ky test analizon kromozomet e foshnjës. Diagnoza e Sindromës Down vendoset nëse ekziston kromozomi 21shtesë në të gjitha qelizat ose në disa. Në vendin tonë në Shërbimin e Gjenetikës në Qendrën Spitalore Universitare “Nënë Tereza”, kryhet analiza molekulare për diagnozën e sindromës Down që ofrohet falas.

Çfarë është Sindroma Down?

Sindroma Down është një gjendje në të cilën një person ka një kromozom shtesë. Kromozomet janë paketa të vogla të gjeneve në trup, të cilat përcaktojnë se si formohet trupi i foshnjës gjatë shtatzënisë, dhe se si funksionon trupi i foshnjës ndërsa rritet në mitër dhe paslindjes. Në mënyrë tipike, një foshnjë lind me 46 kromozome. Fëmijët me sindromën Down kanë një kopje shtesë të një prej kromozomeve, kromozomi 21. Sindroma Down njihet dhe si “Trizomia 21”. Kjo kopje ekstra ndryshon zhvillimin e trupit dhe trurit të foshnjës, që mund të shkaktojë sfida mendore dhe fizike për fëmijën.

Sipas të dhënave të raportuara nga strukturat ndërkombëtare të shëndetit Sindroma Down mbetet anomalia më e zakonshme kromozomale e diagnostikuar në Shtetet e Bashkuara të Amerikës. Çdo vit, rreth 6,000 foshnja të lindura në Shtetet e Bashkuara kanë sindromën Down. Sipas Organizatës Botërore të Shëndetësisë dhe Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC) në SHBA, 1 në 700 ose 800 foshnja lindin çdo vit me këtë sindromë.

March 21, 2019 14:53
Komento

Ende pa komente

Ende pa komente!

Je i mirëpritur. Bëhu i pari që komenton këtë artikull. Kujdes etikën.

Komento
Shiko komentet

Komento

Your e-mail address will not be published.
Required fields are marked*